포르피린증은 드물고 잘 알려지지 않은 대사 질환 그룹에 속하며, 환자의 삶을 크게 변화시킬 수 있습니다. 이 질환의 근본 원인은 헴 합성의 결함입니다. 대마와 두 가지 주요 카나비노이드인 CBD와 THC는 이미 이 질환에 대한 의료적 가능성에 대해 연구되었습니다.
📑 Inhaltsverzeichnis
포르피린증이란 무엇인가?
이 대사 질환은 주로 피부와 신경계에 나타납니다. 대사란 인체 내에서 물질이 만들어지고 분해되는 생화학적 과정을 의미합니다. 이러한 과정에는 반응을 가능하게 하는 효소가 포함됩니다. 인체의 그러한 대사 과정 중 하나는 적혈구에 필수적인 헴의 형성입니다. 이 헴은 포르피린으로 구성되어 있으며, 이는 다양한 변형이 있는 유기 화학 화합물입니다. 이 경우 철 이온이 복합체의 중앙에 위치합니다. 포르피린증을 앓고 있다면 해당 효소에 문제가 있기 때문에 헴이 더 이상 형성되지 않습니다. 결과적으로 헴의 전구체가 계속 축적되어 더 이상 처리되지 않습니다. 이러한 모든 전구체를 포르피린이라고 부릅니다.
포르피린증의 문제점은?
문제는 헴이 헤모글로빈의 매우 중요한 구성 요소라는 것입니다. 헤모글로빈은 산소를 운반하는 혈액의 붉은 색소입니다. 헤모글로빈은 중앙에 헴 그룹이 있는 단백질 복합체입니다. 헴 중앙에 위치한 철 이온이 산소를 온몸으로 운반합니다. 하지만 헴은 적색 근육 색소인 미오글로빈과 사이토크롬을 포함한 다른 세포에도 관여합니다.
어떤 형태의 포르피린증이 있는가?
의학에는 7가지 형태의 포르피린증이 있습니다: 4가지는 급성, 3가지는 비급성입니다. 4가지 급성 형태는 다음과 같습니다:
- 급성 간헐성 포르피린증
- 변동성 포르피린증
- 유전성 코프로포르피린증
- 매우 드문 도스 포르피린증
이들을 급성이라고 부르는 이유는 급성 복부 통증이 발생할 수 있고 이러한 통증이 며칠 동안 사라지지 않기 때문입니다. 변동성 포르피린증과 유전성 코프로포르피린증을 앓는 사람들은 또한 피부의 광민감성을 발전시킵니다.
비급성 변형의 경우 복부 통증이 발생하지 않으며 증상은 주로 피부에 나타납니다. 여기에는 다음과 같은 종류가 포함됩니다:
- 피부 포르피린증
- 적혈구형 원포르피린증
- 드문 선천성 적혈구형 포르피린증(뮌터 병)
헴은 대부분 골수에서 형성되지만, 매우 작은 양이 간에서 생성됩니다. 따라서 이미 언급한 7가지 형태를 두 그룹으로 나눌 수 있습니다. 결정 요인은 헴의 전구체가 주로 축적되는 곳입니다. 다음 두 가지 형태를 구분합니다:
- 적혈구형 포르피린증(골수): 적혈구형 원포르피린증, 선천성 적혈구형 포르피린증(뮌터 병)
- 간성 포르피린증(간): 급성 간헐성 포르피린증, 변동성 포르피린증, 유전성 코프로포르피린증, 도스 포르피린증, 피부 포르피린증
발병 및 증상
포르피린증의 단 두 가지 형태만 성인기에 나타납니다. 이들은 피부 포르피린증과 급성 간헐성 포르피린증입니다. 소아 시기에는 적혈구형 원포르피린증이 가장 흔하게 나타납니다. 다른 모든 형태는 매우 드뭅니다. 효소 결손의 위치에 따라 최종적으로 어떤 증상이 나타날지 결정됩니다. 우리는 3가지 가장 흔한 포르피린증 형태의 증상만 살펴보겠습니다.
급성 간헐성 포르피린증
이 형태의 포르피린증은 다양한 증상으로 나타나므로 의사의 진단이 매우 복잡합니다. 이 질환의 90%는 무증상이며, 따라서 불편함 없이 진행됩니다. 그러나 다른 경우들은 마비를 포함하여 매우 심할 수 있으며, 호흡근에 영향을 미치면 사망에 이를 수 있습니다.
처음에 이 포르피린증은 복부 통증으로 나타나며, 신경학적 및 정신과적 증상으로 악화됩니다. 일반적으로 증상은 발작적으로 나타납니다. 발작은 특정 약물에 의해 유발될 수 있지만, 임신이나 월경 중에 발생하는 호르몬 변화로도 유발될 수 있습니다. 탄수화물 부족도 같은 정도로 발작을 유발할 수 있습니다.
급성 발작의 지속 시간은 1~2주입니다. 그러나 마비 현상이 나타나면 더 오래 걸릴 수 있습니다.
급성 발작의 전형적인 경과는 다음과 같습니다:
- 심한 복부 통증이 발생하며, 보통 하복부 부위입니다.
- 발열이 발생합니다.
- 만성 변비와 구토가 나타납니다.
- 소변이 붉어지고 시간이 지나면서 더 어두워집니다. 이로 인해 속옷에 어두운 반점이 생길 수 있습니다.
- 이제 신경학적 증상이 나타나며, 예를 들어 완전하거나 불완전한 마비, 근육 약화 및/또는 감각 장애가 있습니다.
- 기분 변화, 망상, 혼란 상태와 같은 정신 증상이 나타납니다.
- 심박 과속 및 고혈압과 같은 심혈관 문제가 발생합니다.
피부 포르피린증
이 형태의 질환에서는 헴의 전구체가 간에 축적되고, 거기서 혈액으로 이동한 후 피부로 들어갑니다. 결과적으로 피부는 매우 광민감성을 갖게 되며, 햇빛의 자외선으로 인해 보호되지 않은 피부 부위에 물집이 생길 수 있습니다. 이러한 물집은 일상에서 쉽게 발생하는 가장 작은 상처로도 형성될 수 있습니다. 물집이 터지면 밝고 눈에 띄는 흉터가 형성됩니다. 그 외에도 포르피린의 침착으로 인해 피부가 갈색으로 변할 수 있습니다. 일부 환자에서는 이마, 뺨 및 눈 주위에 과도한 모발 성장이 나타납니다. 간 질환은 포르피린증의 이 형태와 관련하여 나타날 수도 있습니다: 소변이 갈색-적색으로 변할 수 있습니다.
적혈구형 원포르피린증
이 형태의 포르피린증을 앓는 사람들은 극도로 광민감성 피부를 가집니다. 완성되지 않은 헴이 혈관을 통해 계속 순환합니다. 햇빛이 이에 작용하면 활성산소가 생성됩니다. 이로 인해 피부에 화상과 유사한 현상이 발생하며, 종종 가려움증과 통증을 동반합니다.
햇빛에 몇 분만 노출되어도 이러한 증상이 나타날 수 있습니다. 직접적인 햇빛이 피부에 닿을 필요는 없으며, 반사된 빛만으로도 활성산소가 형성될 수 있습니다. 다행히 손상된 피부는 완전히 회복될 수 있지만, 이를 위해서는 며칠에서 몇 주까지 걸릴 수 있습니다. 코나 손과 같이 매우 보호되지 않은 피부 부위에는 글리코단백질이 침착되어 피부를 두껍게 하고 거칠게 할 수 있습니다. 경우의 10%에서 추가적으로 간경변증이 발생합니다.
원인 및 위험 요소
헴은 8가지 반응 단계를 거쳐 형성되며, 각 단계마다 자신의 특정 효소가 필요합니다. 8가지 중 7가지 효소가 결손될 수 있으므로 7가지 서로 다른 포르피린증이 발생할 수 있습니다. 해당 효소에 문제가 있는 중간 단계에서 헴 생성이 중단됩니다. 일반적으로 헴 생성의 특정 부분만 차단되므로 소량은 계속 형성될 수 있습니다. 그러나 헴 전구체의 축적은 앞서 언급한 증상으로 이어집니다. 증상이 나타나는 발작은 일반적으로 특정 원인에 의해 유발됩니다.
문제는 헴의 전구체가 특정 장기에 침착된다는 것입니다. 그 중에서도 간과 피부가 특히 자주 포함됩니다. 또한 전구체는 소변과 대변을 통해 배설되어 해당하는 색깔 변화가 발생할 수 있습니다. 포르피린증의 원인은 유전 물질의 돌연변이입니다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 유전되며, 일반적으로 상염색체 우성이므로 성염색체와 무관합니다. 일반적으로 포르피린증은 나타나지 않지만, 알코올 섭취나 특정 약물 복용과 같은 특정 활동이 질병을 유발합니다. 일부 경우 포르피린증은 납 중독과 같은 중독으로 인해 후천적으로 발생할 수 있습니다.
진단
증상이 매우 다양하기 때문에 의사들은 포르피린증 진단에 어려움을 겪습니다. 중요한 것은 주로 자신의 증상을 정확하게 설명하는 것입니다. 또한 가족 계보를 살펴봅니다. 친척들은 일반적으로 같은 질환을 앓고 있어야 하기 때문입니다. 또한 혈액, 소변 및 대변 검사를 통해 질병에 대한 추가 정보를 얻을 수 있습니다. 이러한 검사는 급성 발작 중에, 즉 환자가 증상을 겪을 때 가장 잘 수행되어야 합니다. 질병 경과 중 수치가 변할 수 있으며 심지어 정상 수치로 떨어질 수도 있습니다.
기존의 치료 방법
포르피린증의 여러 형태는 다르게 치료됩니다. 이 질환이 유전적 원인이므로 그 근원에 대항할 수 없으며, 증상 치료만 가능합니다. 즉, 통증을 완화하고 동시에 유발 인자를 피하여 급성 발작이 더 이상 발생하지 않도록 시도합니다.
급성 간헐성 포르피린증
진단이 확실하고 심한 발작이 발생하면 환자는 호흡 마비가 발생할 수 있으므로 집중 치료실에서 모니터링될 수 있습니다. 특정 약물과 같은 유발 인자가 있으면 즉시 중단해야 합니다. 축적된 헴 전구체가 배설되도록 환자에게 포도당 또는 헴-아르기닌을 투여합니다. 통증에 대해서는 모르핀 유도체를 포함한 일반적인 진통제를 사용합니다. 심박 과속 및 고혈압이 발생할 수 있으므로, 베타 차단제 및 레세르핀이 종종 사용됩니다. 치료는 약물에 크게 의존합니다. 주어진 질병 발작은 단순히 견뎌내야 합니다: 대마초 없이는 더 이상 할 수 없습니다.
피부 포르피린증
이 형태의 포르피린증에서는 유발 인자를 완전히 중단하는 것만으로도 충분할 수 있습니다. 환자는 적절한 자외선 차단제 및 충분한 의류를 통해 태양으로부터 자신을 보호해야 합니다. 환자는 때때로 사혈(phlebotomy)을 받으며, 주당 약 500ml의 혈액이 방출됩니다. 이 과정에서 간에 축적된 포르피린증이 사라질 수 있습니다. 총 4~8리터가 방출되면 대부분의 환자에서 증상이 역전됩니다.
또한 충분한 수분 섭취도 중요하며, 특히 혈액 채취 중에는 더욱 그렇습니다. 간경변증이 있으면 이 방법을 더 이상 적용할 수 없습니다. 매우 심한 질병 경과에서는 치료에 클로로퀸을 사용할 수 있습니다. 이것은 원래 말라리아 약물이지만, 포르피린을 결합하여 신장을 통해 배설합니다.
적혈구형 원포르피린증
이 질환은 또한 주로 적절한 자외선 차단제와 의류로 싸웁니다. 또한 알코올 섭취나 특정 약물과 같은 유발 인자를 피하려고 노력해야 합니다. 광선 요법도 도움이 될 수 있으며, 봄에 햇빛에 대한 피부의 내성을 높이려고 시도합니다. 인공 자외선으로 피부에 주당 여러 번 조사하여 내성이 발달하도록 합니다. 피부가 약간 더 두꺼워지고 가벼운 안색을 얻습니다.
베타-카로틴 섭취를 통해 증상을 완화할 수 있습니다. 천연 색소는 활성산소와 반응하여 해롭지 않게 만듭니다. 그러나 섭취를 통해 피부 색이 약간 주황색으로 변할 수 있습니다. 약물 아파멜라노타이드를 통해 햇빛 노출에 대한 내성도 증가할 수 있습니다. 활성 성분은 더 많은 멜라닌(피부 색소)이 형성되도록 하여 피부 태닝을 자극합니다. 이렇게 하면 환자가 직접 햇빛에 노출될 수 있는 시간을 연장할 수 있습니다.
자연적으로, 대마초를 선호합니다
포르피린증의 매우 심각한 질병 경과가 있습니다. 그에 따르는 증상은 확실히 성가시지만, 일부 형태는 실제로 위험하지 않습니다. 이 이야기의 문제는 유전적 질환이므로 근원에 대항할 수 없다는 것입니다. 기존의 치료 방법은 일반적으로 화학 약물에 기반하며, 모든 경우에 도움이 될 수는 없습니다. 또한 일련의 부작용이 가능합니다.
대마초는 거의 또는 전혀 부작용을 미치지 않기 때문에 매력적인 활성 성분입니다. 규제된 용량에서 사용자는 일반적으로 긍정적인 효과만 경험할 것입니다. 게다가 대마는 의존성의 위험이 없으며, 뇌의 생리를 변경하지도 않습니다. 부정적인 부작용이나 동반 현상 없는 약물이 있습니다. 대마 식물에서 특히 두 가지 카나비노이드가 철저히 연구되었습니다. 이들은 칸나비디올(CBD)과 테트라히드로칸나비놀(THC)입니다. 우리는 이 질환과 관련하여 두 카나비노이드의 효과를 살펴보고 싶습니다.
CBD는 무엇을 할 수 있는가?
CBD는 대마 식물의 비정신활성 카나비노이드입니다. 이 카나비노이드로 인해 어떤 방식으로든 기분이 좋아지지 않으며, 인체에 대한 건강 증진 효과만 미칩니다. 해당 제제는 독일에서 합법적으로 구입할 수 있습니다. 단, THC 함량이 0.2% 미만이어야 합니다.
CBD는 메스꺼움과 구토와 같은 포르피린증의 일부 증상에 효과적으로 도움이 될 수 있습니다. CBD는 조절 엔도카나비노이드 시스템을 통해 소화와 소화 기관에 영향을 미칩니다. CBD를 통해 소화 과정이 더 효율적이고 목표 지향적으로 진행되어 메스꺼움이 사라질 수 있습니다. 또한 CBD가 포르피린증의 증상에 대항할 수 있음을 보여주는 추가 증거가 있습니다. CBD는 신경 세포 간의 통신을 제어하고 정렬된 경로로 유도하여 경련에 탁월하게 도움이 됩니다. 이를 통해 모든 신경 세포가 맹목적으로 발사하는 마비와 같은 상황이 방지됩니다.
염증도 CBD에 의해 효과적으로 억제됩니다. 따라서 피부의 더 깊은 층에서 성가신 물집이 발생하면 CBD가 이러한 현상에 대항하고 확산을 최소화하는 데 도움이 될 수 있습니다. 특히 피부에 흉터를 형성하는 형태의 포르피린증이 있는 경우, CBD가 함유된 연고의 국소 적용이 물집을 가능한 한 작게 유지하는 것이 합리적입니다. 이를 통해 향후 삶에서 최대한 적은 흉터를 가질 것입니다. CBD 자체도 진통 효과가 있으며, 특히 소화기 관련 통증의 경우입니다. 일부 포르피린증 형태를 동반하는 일반적인 복부 통증은 쉽게 제거될 수 있습니다.
의료용 마리화나: 보스
의료용 마리화나는 CBD를 함유한 제제와 달리 정신활성 THC를 포함합니다. 정신활성 THC는 대마초 복용으로 인한 일반적인 기분 좋음을 담당합니다. 일부는 정신적 효과를 부정적인 동반 현상으로 봅니다. 그러나 대부분은 그로 인해 기뻐할 것입니다. THC와 함께 작용할 때, 특히 포르피린증 퇴치와 관련하여 완전히 새로운 효과를 얻을 수 있습니다.
의료용 마리화나는 진통 효과가 있습니다. 이부프로펜에서 오피오이드 유도체에 이르기까지 수많은 진통제가 있습니다. 이러한 화학 제제는 통증을 완화할 수 있지만, 일련의 부작용을 동반합니다. 상당히 자주 이러한 약물은 중독성이 있을 수 있으며 신체에 큰 부담을 줄 수 있습니다. 중독성이 없는 진통제는 일반적으로 특별히 효과적이지 않습니다.
마리화나는 예외입니다. 일부 질병의 경우 의료용 마리화나는 부작용 없이 효과적으로 통증을 완화할 수 있습니다. THC는 신체적으로 중독성을 일으킬 수 없으므로, 이 약물을 좋아할 수만 있습니다: 중독 자체는 발생하지 않습니다(갈망, 중독 충동 등은 사라집니다). 따라서 의료용 마리화나는 아마도 가장 안전한 진통제입니다.
모든 종류의 발작에 대해 의료용 마리화나도 도움이 될 수 있습니다. 발작에 대해 의료용 대마초만큼 효과적으로 작용할 수 있는 다른 약물은 매우 적으며, 동시에 그러한 신체적 웰빙을 생성합니다. 부작용에는 충혈된 눈, 건조한 입, 일시적으로 방해된 단기 기억 및 배고픔이 포함될 수 있습니다.
포르피린증의 정신적 요인을 잊으면 안 됩니다. 불안과 우울증은 여러 질환에 동반되는데, 환자가 아직 자신의 병을 어떻게 다뤄야 할지 모르기 때문입니다. 의료용 대마초는 여기서 여러 경로로 도움이 됩니다. 우선 카나비노이드는 세로토닌 수용체에 결합합니다. 세로토닌은 인간의 행복 호르몬입니다. 카나비노이드는 특정 유형의 세로토닌 수용체에 결합함으로써 그에 상응하는 행복감을 불러일으킵니다. 다만 이 수용체에 대한 카나비노이드의 친화력은 매우 낮기 때문에 부정적인 효과는 유발될 수 없습니다.
또한 의료용 대마초의 섭취는 신경계를 진정시킵니다. 카나비노이드는 조절 기능을 하는 엔도카나비노이드 시스템을 통해 작용하며, 이 시스템은 인체의 여러 기능에 폭넓은 영향을 미칩니다. 카나비노이드가 늘어나면 뇌가 이완되고 불안을 더 이상 같은 강도로 느끼지 않게 됩니다.
섭취 방식의 중요성에 대하여
어떤 섭취 방식을 선택해야 하는지는 전적으로 포르피린증의 유형에 달려 있습니다. 먼저 CBD가 함유된 합법 제제를 원하는지, 아니면 THC가 함유된 처방 제제를 원하는지 결정해야 합니다. 아직 망설여진다면 우선 CBD 함유 제품으로 시작해 대마의 긍정적인 효과를 직접 확인해 보는 것이 좋습니다. 그런 다음 처방전을 받는 복잡하고 오랜 절차를 밟을 수 있습니다.
어떤 섭취 방식이 가장 적합한지는 포르피린증의 형태에 따라 달라집니다. 통증이 있는 물집처럼 피부에 증상이 나타난다면 국소 도포 방식을 사용해야 합니다. 크림, 밤 등이 여기에 해당합니다. 이러한 제품은 피부에 발라 해당 부위에서 바로 효과를 내도록 할 수 있습니다. 카나비노이드는 피부를 통해 흡수되어 해당 부위에서 직접 작용합니다.
그 밖에 CBD 함유 제제는 대개 오일이나 캡슐 형태로 판매됩니다. 이들은 소화기관 또는 구강 점막을 통해 흡수됩니다. CBD의 외용은 경구 또는 설하 섭취로 보완할 수 있습니다. 한편 처방이 필요한 의료용 마리화나를 원하는 사람은 다른 방식으로 섭취해야 합니다.
처방이 필요한 마리화나는 여러 방법으로 섭취할 수 있습니다. 우선 대마초를 에디블로 만들 수 있는데, 예를 들어 구워서 먹는 것입니다. 이 경우 소화를 통해 높은 비율의 THC가 흡수되고 굽는 과정에서 THC가 거의 손실되지 않기 때문에 비교적 많은 THC가 활용됩니다. 이후 THC는 최대 10시간에 이르는 긴 시간 동안 효과를 발휘합니다. 다만 효과는 약 30분에서 1시간 30분이 지나야 나타납니다.
그 밖에는 기화기로 의료용 대마초를 섭취하는 것이 좋습니다. 이때 식물 부위를 기화시키면 카나비노이드와 기타 유효 성분이 뜨거운 증기에 녹아들고, 이 증기를 흡입합니다. 경구 섭취에 비해 더 많은 THC가 낭비되지만, 효과가 빠르게 나타나고 최대 2~3시간 정도의 그리 길지 않은 시간 동안 지속됩니다.
결론
포르피린증은 완치를 기대할 수 없습니다. 중요한 것은 발작이 일어나는 것을 막고 증상을 가능한 한 가볍게 유지하는 것뿐입니다. 이를 위해 대마초는 부작용이 거의 없고 중독성도 없어 가장 알맞은 약으로 권장됩니다. 어쩌면 치료하는 것보다 더 많은 해를 끼칠지도 모르는 화학 약물을 평생 복용하는 대신 의료용 마리화나를 선택하는 것이 좋습니다.
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